بیماری های پورفیری و گزارش موارد

کتاب « بیماری های پورفیری و گزارش موارد » تألیف دکتر زعفر قلی نژاد، دکتر محمدرضا ولیلو، امیررضا علیخانی، اندیش غیوری میاندوآب و علیرضا حسن پور توسط انتشارات آییژ به چاپ رسیده است. بیماری پورفیری یا پورفیریا که ناشی از اختلال مسیر سنتز هم دربدن است، از نظر اپیدمیولوژیک از جمله بیماری های نادر می باشد که می تواند مکانیسم پاتوژنز ژنتیکی یا دلایل اکتسابی داشته باشد. به طور کلی شناخت و درک بیوشیمی این مسیر، برای تشخیص صحیح بیماری اساسی می باشد. همچنین تست های بیوشیمیایی در ارزیابی آنالیت های مهم و تشخیصی در خون وادرار، در افتراق انواع پورفیریا و تعیین پلن درمانی کاملا ضروری می باشد.درک بیوشیمی و پاتولوژی این بیماری، نمی تواند دیدگاه کاملی را در مورد تشخیص موارد جدید ایجاد نماید؛ زیرا این بیماری دارای تظاهرات بالینی بسیار متنوع می باشد. گاهی مواقع بیمار با یک التهاب پوستی به بیمارستان مراجع می نماید، درحالیکه در برخی از بیماران علائم عصبی شایع تراست، در برخی ساب تایپ های بیماری نیز دردهای شکمی شکایت اصلی بیمار است.
تشخیص افتراقی بیمار سخت می باشد. روند درمان نیازمند تست های تشخیصی پیشرفته همچون HPLC می باشد. در درمان این بیماری، نیاز به داروهایی احساس می شود که در کشورهایی با وضعیت اقتصادی و بهداشتی پایین، یافتن داروهای مذکور مشکل می باشد. این تنوع در گزارش موارد بیماری پورفیری، ما را بر آن داشت تا ضمن ارائه پایه های بیوشیمیایی و پاتولوژی این بیماری به مرور گزارش موارد موجود در دیتابیس های پزشکی بپردازیم. مخاطبان این کتاب پزشکان و دانشجویان رشته های علوم پایه پزشکی می باشند که شامل 9 فصل می باشد:
1. بیوسنتز هم و پورفیریا
2. پاتوفیزیولوژی پورفیریا
3. پورفیریای ناشی از کمبود آمینولولونیک اسید دهیدراتاز
4. پورفیریای حاد متناوب
5. پورفیریای اریتروپوئیتیک مادرزادی
6. پورفیریای کوتانا تاردا
7. کوپروپورفیریای توارثی
8. پورفیریای رنگارنگی
9. پورفیریای پروتوپورفیریک